Meningomyelosel ( Doğuştan Omuriliğin Kese Şeklinde Dışa Doğru Çıkması )

Tanım: Bebeğin bel yada sırt bölgesinde omuriliğin ve omurilik sıvısının dışarıya doğru kese şeklinde fıtıklaştığı ve hastanın bacaklarında tek yada çift taraflı değişen derecelerde felçlere neden olan bir hastalıktır. Bazı hastalarda beyin omurilik sıvısının dolaşımının engellenerek beyin içinde kapalı kalması sonucu beyinde birikmesi ve buna bağlı başın büyüdüğü (hidrosefali) görülebilir. Beyin gelişimini ciddi olarak engelleyebilecek bir durumdur. 

Neden: Bazı hastalarda kalıtsal olarak ortaya çıktığı gösterilmiştir. Yine hamilelik döneminde yetersiz B12 vitamini (folik asit) alan annelerin bebeklerinde daha fazla görülmektedir. 

Tanı: Hastalığın, kan testi ve ultrason incelemesi ile 16 - 18. gebelik haftalarında fark edilmesi mümkündür. Amnion sıvısı (rahim içindeki gebelik sıvısı) alınarak yapılan tetkiklerle de erken tanı konulabilir. Bu durum hamileliğin ilk üç ayında tespit edilirse ailenin isteği ile gebelik sonlandırılabilir. Omurilik etkilendiği için omurga, kalça, diz, ayak bileği-ayakta sert düzelmesi kolay olmayan şekil bozuklukları ve bazı hastalarda idrarını, dışkısını tutamama durumu ile beraber görülür. Hafif tutulumlarda (omuriliğin en alt seviyeleri) çocuklar herhangi bir cihaz desteği olmadan yürüyebilirler. Orta dereceli omurilik hasarında ise çocuk yardımcı cihazlarla (yürüteç, koltuk değneği, ortez) yürüyebilir. Ayakta çarpık ayak, dışa dönüklük, ark yüksekliği, dizde tutulan kaslara bağlı olarak dizi bükememe, ?X bacak?, ?O bacak?, kalçada çeşitli sertlikler (kalçanın dışa dönük ya da bükük kalması gibi), kalçanın yarı çıkık yada çıkıkları, omurgada eğrilikler ile ortaya çıkabilir. Çocuğun bacaklarındaki duyu kaybı, kuvvet azlığı ya da felç ile beraber ayak, diz ve kalça şekil bozukluklarının varlığı tanıyı koydurur. 

Tedavi: Doğum sonrası ilk 24 saatte keseye yönelik ameliyat acilen yapılmalıdır. Bağımsız yürümeyi kazandırmak en önemli amaçlardan biri olmalıdır. Ciddi durumlarda ayakta dengede durmayı sağlayabilmek ya da yürüyemeyecekse oturma dengesini sağlamak amaç olmalıdır. Myelomeningosel olan çocukların yaklaşık %40'ı erişkin çağda yürüyememektedir. Şekil bozukluklarının ilerlemesini durdurmak ve yürüme yardımı için omurga ya da uzuvlara ortez uygulaması yapılabilir. ?Ayak-ayak bileği' ya da ?ayak-ayak bileği-diz ortezleri', koltuk değnekleri, yürüteçler tedavide oldukça yardımcıdır. Cerrahi tedaviden yarar göreceği düşünülen hastalarda ayak-ayak bileği, diz, kalça ve gövde bozukluklarını düzeltmek için ameliyat yapılabilir.