Genetik ( Kalıtsal ) Hastalıklar

Genlerle anne ve babadan çocuğa geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir. Kalıtsal hastalıklar ya da bozukluklar kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.

Genler DNA’dan yapılmıştır ve bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimidir. Yeni doğan bir bebeğin anne-babasından kalıtım yoluyla aldığı bütün genleri normal ise sağlıklı dünyaya gelecektir. Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir. Bu durumda bebekte kalıtsal hastalık ya da bozukluk ortaya çıkar. Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde genetik hastalık ya da bozukluk söz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir.

İnsanlarda Sık Görülen Genetik Hastalıklar

Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uyar.
Birçok genetik hastalık vardır. Bunlardan bazıları şöyledir:

Albinoluk (Aşkınlık)
Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.
Down sendromu
İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.
Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür.
Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür.
Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
Hemofili
Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir. Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir.

Orak Hücreli Anemi
Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha değişiktir. Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir. Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir.
Renk Körlüğü (Daltonizim)
Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır. Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır. Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″ sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir.