İkili tarama testi (11-14 hafta tarama testi/ense kalınlığı testi)

11-14. hafta tarama testi veya ense kalınlığı testi olarak da bilinen bu test, gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılan ultrasonografik incelemeyle ense saydamlığı (NT) testi ile aynı zamanda anneden alınan kan örneğinde yapılan laboratuvar tarama testiyle Down sendromu, trizomi 18 gibi bazı fetal anormalliklerin o gebelikte olma riskinin hesaplanmasını içerir.

İkili test, 11-14 hafta tarama testi veya double test olarak da bilinen "İkli Tarama Testi"; İngilizce'de "double screening test" olarak adlandırılır. Bu test ile plasenta tarafından üretilen; PAPP-A ve Serbest beta-hCG adı verilen iki protein seviyesi ölçülür. Bir anne adayı karnında down sendromuna sahip bir bebek taşıyorsa, kanında PAPP-A ve serbest beta-hCG’nin anormal seviyelerde çıkma olasılığı daha yüksektir.

2000'li yılların başından itibaren yaygın olarak uygulanmaya başlayan bu trimester tarama testi ile down sendromu gibi katılsal anormallikler erken gebelik döneminde tespit edilmeye başlanmıştır. Test sonucunda aileyle testin sonuçları genelde bilgilendirici bir şekilde açıklanır.

İkili tarama testleri, bebeğinizin doğum kusuruyla doğacağı konusunda kesin bir hüküm veremez. Eğer bir şüphe varsa; Bebeğin bir sorunla doğup doğmayacağını anlamak için sonraki aşamada koryonik villus testi gibi bir tahlile daha ihtiyaç duyulur.

İkili Tarama Testinin Amacı Nedir?

Bu ultrason taramasının ve testin amacı Down sendromu riski ve diğer kromozomal anormalliklerin riskini değerlendirmek, bu haftada fetusta bulunabilecek yapısal anormallikleri teşhis etmek, ikiz, üçüz gebelik gibi çoğul gebeliklerin teşhisi ve belirti vermeyen gebelik kayıplarının teşhisini koyabilmektir.

Ense Kalınlığı Ölçümü (NT Ölçümü) Ne Demektir?

Ense saydamlığı testi ise, bebeğin boynu arkasındaki yarı saydam doku alanını (bebeğin ense kısmında cilt - cilt altı aralığındaki alanı) ölçer. Kromozomunda anormallik olabilen bebeklerin, gebeliğin 3. ayına kadar boynunun arkasında daha fazla sıvı birikir. Ense saydamlığı taraması gebeliğin 11. haftasından sonra yapılabilir. NT ölçümünün yükseldiği durumlarda, hem kromozomal hem de yapısal bozukluk ihtimali artmaktadır.

Neden İkili Tarama Testine İhtiyaç Duyulur?

Genel bir rutinin parçası olarak yapılan ikili tarama testi anne ve bebek için risk taşımaz ancak sonraki aşamada gerçekleştirilecek bir tanı testi düşük yapma riskini artırabilir. İkili tarama testi, bebeğinizin belirli kromozom problemlerine sahip olma şansını ölçmek için kan tahlili ve ultrasonografi kullanır. İkili tarama testi, bebeğinizin Down sendromu ile doğacağını kesin olarak belirleyemez. Test sonuçları ve kaç yaşında olduğunuz da göz önüne alınarak, bebeğinizde bir sorun olma şansını değerlendirmeye yardımcı olan bir oran elde edilir. Bu oran tanı testi yapılıp yapılmayacağına karar vermeye yardımcı olabilir. Koryonik villüs örneklemesi (CVS) ve amniyosentez gibi tanı testleri bebeğin kromozom anormalliği olup olmadığından kesin şekilde emin olma imkanı sunar. Tanı testleri, plasentadan alınan hücrelerin genetik yapısını inceleyerek genetik bozuklukları teşhis edebilir. Ayrıca her iki tanı testi de düşük yapma riski taşımaktadır.

11-14. Hafta Testi (İkili Test) Nasıl Yapılır? Anormallikleri Saptama Yüzdesi Ne Kadardır?

11-14. haftada yapılan risk hesaplanmasında annenin yaşı, anne kanında ölçülen PAPP-A ve Free Beta hCG düzeyleri, ultrasonla ölçülen fetüsün ense kalınlığı, bebeğin burun kemiği, bebeğin kalp ve duktus venozusundaki kan akımlarının katılımıyla verilir. Down sendromu saptama oranı tüm bu belirteçler ile %97.5 civarındadır.

İkili tarama testinin pozitif çıkması durumu bile size kesin sonuç veremez. Sonucun pozitif çıktığı ama sağlıklı bebek dünyaya getiren bireyler bulunmaktadır. Ancak; böyle bir durumda tanısal özelliği olan ek testlerin yapılması önerilmektedir. 

İkili Tarama Testi Kesin Sonuç Verir Mi? Başka Ek Testlere İhtiyaç Duyulur mu?

İkili tarama testi, bebeğin belli bir doğum kusuruna sahip olma ihtimalini göstermektedir ve doğruluğu, testin doğum kusurunu doğru bir şekilde bulma sıklığına bağlıdır. Ense kalınlığı testi, test yapılan 100 bebekten 66’sında doğru sonuçlar vererek Down sendromunu tespit ediyor. İkili tarama testinde, ense saydamlığı testi ve kan testi sonuçları  kombine edilir, uygulandığı 100 bebekten 85’inde Down sendromunu doğru bir biçimde teşhis edebilir. İkili tarama testi ile dörtlü tarama testiyle birlikte desteklendiğinde 100 bebekten ortalama 95’inde Down sendromunu doğru şekilde tespit ediyor.  İkili Tarama Testinin Sonuçları İkili tarama testinin sonucu pozitif çıkarsa, bebeğinizin Down sendromu veya trizomi 18 veya 13’e sahip olma ihtimalinin yüksek olduğu anlamına gelir. İkili tarama testinin sonucu negatif çıkarsa, bu bebeğinizin doğum kusuruna sahip olmadığı anlamına gelir. Fakat kromozom anormalliği olmayan bir bebeğiniz olacağını garanti edemez.  İkili tarama testi yaptırmadan önce hazırlanmaya ve özel bir hazırlığa gerek yoktur. Kan tahlilinden ve ultrason muayenesinden önce normal şekilde bir şeyler yiyip içebilirsiniz.

İkili Test Sonucu Pozitif Çıkarsa: Doktorunuz ek testler isteyecektir. Sizin onayınız alınırsa şu 3 test uygulanabilir:

İkili Tarama Testleri Haricindeki Ek Testler

1-Amniyosentez: Amniyosentez sıvısı alma işlemi bebeğin Down sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 21 gibi kromozom bozukluğu olup olmadığını teşhis etmek için kullanılabilir. Genellikle ikinci trimester döneminde yapılan amniyosentez sıvı alımı sırasında, uterustan test yapmak için amniyotik sıvı örneği alınır. Amniyosentez düşük riski taşır.

2-Koryonik villus örneklemesi (CVS): Down sendromu gibi kromozom bozukluklarının teşhisi için kullanılabilir. Genellikle ilk trimesterda (ilk 3 ayda) yapılan koryonik villus örneklemesi sırasında, plasentadan alınan bir doku örneği test edilir. Bu tanı testi, düşük yapma riski taşır.

3-Prenatal hücresiz DNA (cfDNA) testi: Bu test, bebeğin ana kan dolaşımından DNA’sına bakıp Down sendromu, trizomi 13 veya trizomi 18 riski olup olmadığını belirlemek için yapılan bir kan testidir. CfDNA taramasının bazı çeşitleri, diğer kromozom problemleri için tarama yapar ve ayrıca fetüsün cinsiyeti hakkında da bilgi edinmeniz mümkündür. Testin sonucu normal çıkarsa, daha kapsamlı bir tanı testi ihtiyacını ortadan kaldırabilir.  Doktorunuz test sonuçlarını anlamanıza ve test sonuçlarının hamileliğiniz için ne anlam ifade edeceğini açıklamaya yardımcı olacaktır.

İkili Testin İçeriği Nedir? Neler İncelenir?

Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır. 

Serbest HCG (Free Beta HCG), PAPP-A ise pregnancy associated plasma protein A yani "gebeliğe özgü plazma protein A" nın diğer adıdır. Adından da anlaşılacağı üzere PAPP-A, yalnızca gebelikte bulunan "gebeliğe özgü" bir proteindir.

HCG de yalnızca gebelikte salgılanan bir hormondur. Hatta gebelik testleri değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçülmektedir.

Ayrıca ultrasonda bebeğin ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü de yapılmaktadır. Bu ölçüme "ense kalınlığı" (NT) adı verilir. Ense kalınlığı, ense pilisi veya "nuchal translucency" olarak bilindiği için tıbbi literatürde daha çok "NT" kısaltması ile  ifade edilmektedir.

İkili test taramasında, kandaki biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri kombine değerlendirilir.

İkili test için ultrasonda fetusun  Ense Kalınlığı  (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency)  haricinde CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri de yapılır.

Down Sendromu Hakkında Bilgi

Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri yani % 40’ı kadardır.

İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250’nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.

Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir.

Anomalili Doğum Riski Olan Adaylar Kimlerdir?

35 yaşından sonra gebe kalan bayanlarda, genetik hastalık problemi olanlarda, akraba evliliklerinde, ailelerinde doğuştan sakatlık öyküsü olanlarda, daha önce anomalili (sakat) bebek doğuranlarda, üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlarda (tüp bebek ve mikroenjeksiyon yöntemleri gibi), düşük (abortus) veya rahim içinde bebek ölümü yaşamış olan kişilerde anomalili bebek doğurma riskleri artmaktadır.   

Down sendromu riski de özellikle ileri yaşlı gebelerde ve ailesinde down sendromu olan kişilerde oldukça artmaktadır. Down sendromu riskini belirlemek için gebeliğin 11-14. haftaları arasında ikili tarama testi (double test), 16-18. haftalarında üçlü tarama testi (triple test) yapılmaktadır. Her ikisi de down sendromu olasılığını belirleyen "tarama (screening) testleri" olup kesin tanı koydurucu değildir.

İkili Test Negatif Çıkarsa Ne Yapılmalı?

Testin negatif çıkması down sendromu olasılığından uzaklaştırmakla birlikte bebeğinizin kesin olarak sağlıklı olduğunu göstermez. Bu nedenle rutin gebelik izlemlerinize devam etmenizi öneririz.

Ayrıca ikili test (double test) bebeğin NTD (nöral tüp defektleri) ile ilgili kısmı hakkında da bilgi vermektedir. Bu konuda üçlü tarama testindeki AFP değeri önem taşımaktadır. Üçlü test gebeliğin 16.-18. gebelik haftalarında yapılmaktadır.

"İkili testini yaptıran gebelerin üçlü testlerini de yaptırmaları gerekir mi" sorusunun cevabı ise hekimden hekime göre değişmektedir. Bazı hekimler bunun gereksiz olduğunu düşünmekle birlikte bazı hekimler üçlü tarama testinin de yapılması gerekliliği konusunda hastalarına öneride bulunabilmektedirler. 

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği 35 yaşından büyük gebelere, ikili ve üçlü testleri yaptırmaları yerine direkt olarak amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yaptırmalarını önermektedir. Çünkü her iki tarama testi de sonuç olarak riskli grubu belirlemeye yaramakta ve kesin sonuç vermemektedir. Ayrıca 35 yaşından sonra gebelerde zaten yaş nedeni ile down sendromu ve kromozomal anomali riskleri artmaktadır.